Painel de coagulação sanguínea com 113 genes, analisados por sequenciamento de nova geração (NGS) incluindo análise de CNVs, com análise direcionada de…
Painel de coagulação sanguínea
O que é e para que serve
Painel de coagulação sanguínea com 113 genes, analisados por sequenciamento de nova geração (NGS) incluindo análise de CNVs, com análise direcionada de mutação do gene F8. O painel contém genes para o diagnóstico de trombofilia, trombocitopenia, telangiectasia hemorrágica hereditária, síndrome ARC, síndrome de Hermansky-Pudlak, distúrbios dos fatores de coagulação, hemofilia e distúrbios relacionados às plaquetas.
O que o exame analisa
Metodologia: NGS, Análise direcionada. 113 genes analisados.
Amostra e coleta
Aceita CentoCard (sangue em papel-filtro), sangue total em EDTA, swab bucal, saliva ou DNA extraído.
Genes analisados
ABCG5, ABCG8, ACTN1, ACVRL1, ADAMTS13, ADAMTS2, ANKRD26, ANO6, AP3B1, ARPC1B, BLOC1S3, BLOC1S6, C1R, CCM2, CD36, CD40LG, CDC42, CHST14, COL1A2, COL3A1, COL4A1, COLGALT1, CTC1, CYCS, DIAPH1, DTNBP1, EFEMP2, EFL1, ENG, ETV6, F10, F11, F12, F13A1, F13B, F2, F5, F7, F8, F9, FANCA, FCGR2C, FERMT3, FGA, FGB, FGG, FLI1, FLNA, FYB1, GATA1, GFI1B, GGCX, GNE, GP1BA, GP1BB, GP6, GP9, GUCY1A1, HOXA11, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HRG, IGFBP7, IL2RG, ITGA2B, ITGB3, JAM3, KDSR, KRIT1, LMAN1, LYST, LYZ, MCFD2, MECOM, MPL, MYH9, NBEAL2, P2RY12, PDCD10, PLA2G4A, PLAT, PLAU, PROC, PROS1, PTPN11, RBM8A, RUNX1, SBDS, SERPINC1, SERPIND1, SERPINE1, SERPINF2, SLC35A1, SLC7A7, SLFN14, SMAD4, SRC, STIM1, STN1, TBXA2R, THBD, THPO, TUBB1, VIPAS39, VKORC1, VPS33B, VWF, WAS, WIPF1
O laudo
Laudo em português, assinado pelo responsável técnico Gustavo Vieira, Biomédico Geneticista (CRBM 13978), disponível no portal do Omaxlab em até 45 dias corridos após o recebimento da amostra no laboratório.
Limitações
Nota do fornecedor (Centogene): É realizada a análise de inversão do íntron 1 e do íntron 22A do F8. Observa-se que a análise de variantes de VKORC1 baseada em fenótipo é restrita ao fenótipo fatores de coagulação dependentes de vitamina K tipo 2. O sequenciamento de nova geração não detecta com segurança: expansões de repetições, rearranjos estruturais balanceados, variantes em regiões de baixa complexidade ou de alta homologia (pseudogenes), mosaicismo de baixa frequência e variantes fora das regiões-alvo do painel. Variantes em íntrons profundos e em regiões regulatórias não são avaliadas. Um resultado negativo não exclui o diagnóstico clínico.
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