Sequenciamento de Nova Geração (NGS) + análise de CNVs.
Alguns distúrbios específicos detectados com este painel são linfo-histiocitose hemofagocítica, síndrome de Seckel, trombocitopenia, anemia de Fanconi, disqueratose congênita, síndrome de Shwachman Diamond, bem como outros tipos de anemias, como talassemia alfa e beta, doença falciforme, esferocitose, anemia megaloblástica, anemia congênita, anemia sideroblástica e diseritropoiética.
214 genes analisados.