CentoIEM é um painel de erros inatos do metabolismo (EIM) com 744 genes, por sequenciamento de nova geração (NGS) incluindo análise de CNVs e análise de…
CentoIEM
O que é e para que serve
CentoIEM é um painel de erros inatos do metabolismo (EIM) com 744 genes, por sequenciamento de nova geração (NGS) incluindo análise de CNVs e análise de mtDNA. Os erros inatos do metabolismo têm grande impacto nas doenças humanas. Este painel de genes metabólicos e hepáticos investiga diversos distúrbios e contém genes responsáveis por fenótipos variados, incluindo o metabolismo intermediário, como aminoacidopatias, acidúrias orgânicas, defeitos do ciclo da ureia, intolerâncias a açúcares, transtornos mentais e porfirias, entre outros. Também estão incluídos genes ligados a processos energéticos citoplasmáticos e mitocondriais e ao metabolismo que afeta organelas celulares, como as vias lisossomal, peroxissomal, de glicosilação e de síntese do colesterol.
O que o exame analisa
Metodologia: NGS, DNA mitocondrial. 744 genes analisados.
Amostra e coleta
Aceita CentoCard (sangue em papel-filtro), sangue total em EDTA, swab bucal, saliva ou DNA extraído.
O laudo
Laudo em português, assinado pelo responsável técnico Gustavo Vieira, Biomédico Geneticista (CRBM 13978), disponível no portal do Omaxlab em até 45 dias corridos após o recebimento da amostra no laboratório.
Limitações
O sequenciamento de nova geração não detecta com segurança: expansões de repetições, rearranjos estruturais balanceados, variantes em regiões de baixa complexidade ou de alta homologia (pseudogenes), mosaicismo de baixa frequência e variantes fora das regiões-alvo do painel. Variantes em íntrons profundos e em regiões regulatórias não são avaliadas. Um resultado negativo não exclui o diagnóstico clínico.
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