CentoIEM

Sequenciamento de Nova Geração (NGS) + análise de CNVs + análise de DNA mitocondrial.
Painel genético de doenças metabólicas e hepáticas que rastreia uma série de diferentes distúrbios e contém genes responsáveis por diversos fenótipos, incluindo metabolismo intermediário, como aminoacidopatias, acidúrias orgânicas, distúrbios do ciclo da ureia, intolerância ao açúcar, transtornos mentais e porfirias, entre outros. Genes ligados a processos energéticos citoplasmáticos e mitocondriais e metabolismo que afetam organelas celulares, como lisossomal, peroxissomal, glicosilação e síntese de colesterol também estão incluídos.
744 genes analisados.

Coleta: Sangue em papel filtro (Centocard)

Tipo: Clínico