sequenciamento de genoma

Exames  >  Centogene  >  Sequenciamento Completo do Genoma Sequenciamento Completo do Genoma CentoGenome® e CentoGenome® MOx Conheça um pouca mais sobre o Sequenciamento Completo do Genoma: Estabelecer um diagnóstico rápido e confiável para doenças raras e neurodegenerativas pode ser difícil, mesmo para os médicos mais qualificados. Graças às mais recentes tecnologias e conhecimentos científicos sobre fatores genéticos, isto já não tem de ser o caso! Apresentamos a ferramenta de sequenciamento completo do genoma (WGS) mais abrangente do mundo para diagnóstico de doenças raras e neurodegenerativas – o NOVO CentoGenome®. Este teste de primeira linha combina tecnologia superior alimentada por um pipeline simplificado de bioinformática CE-IVD e o banco de dados CENTOGENE, com aproximadamente 700.000 pacientes representando mais de 120 países altamente diversos. Com o NOVO CentoGenome, você pode reduzir significativamente o tempo e os recursos para fornecer um diagnóstico rápido e confiável e a identificação de opções de tratamento para seus pacientes. Quando é recomendado realizar o exame? O NOVO CentoGenome é a solução ideal para o diagnóstico de doenças raras e neurodegenerativas. Serve como teste de primeira linha para identificar um diagnóstico molecular em pacientes com suspeita de doenças genéticas, ou como teste de segunda linha para pacientes com resultados negativos em testes genéticos anteriores. Os sintomas são muito amplos, complexos ou inespecíficos, não apontando para doença específica ou fenótipo típico, como: Heterogeneidade clínica ou genética (por exemplo, deficiência intelectual/atraso no desenvolvimento, epilepsia, distrofias musculares/distúrbios musculares, ataxia, neuropatias, cardiomiopatias, displasias esqueléticas, imunodeficiência, surdez, cegueira). Doenças ou pacientes com apresentações clínicas ou fenótipos atípicos (por exemplo, paciente com aneurisma intracraniano devido ao gene PKD1 – doença renal policística). Pacientes com apresentações clínicas “combinadas” e suspeita clínica de diagnóstico duplo (por exemplo, paciente com surdez e ictiose, deficiência intelectual e imunodeficiência grave). Suspeita de uma síndrome de microdeleção ou microduplicação (por exemplo, pacientes com atraso no desenvolvimento neurológico, múltiplos dismorfismos e/ou malformações, atraso no crescimento). Suspeita de um distúrbio mitocondrial (p. ex., paciente com fraqueza muscular, cardiomiopatia, problemas visuais). Os testes anteriores não forneceram um diagnóstico conclusivo, como: Paciente com paraplegia espástica autossômica dominante, mas resultado negativo para o painel genético. Paciente com atraso no desenvolvimento neurológico e irmãos afetados de forma semelhante, mas teste negativo com microarrays e Sequenciamento Completo do Exoma. Qualquer caso em que haja suspeita de doença genética, mas o resultado do Sequenciamento Completo do Exoma for negativo. Um diagnóstico rápido é uma necessidade médica e nem sempre há tempo para estratégias de testes seriados, como pode ser visto em: Pacientes gravemente doentes para os quais um diagnóstico pode direcionar ou alterar o tratamento médico (por exemplo, crianças com convulsões, hipotonia, anormalidades neurológicas e estado clínico em rápida deterioração). Recém-nascidos, bebés e crianças onde um diagnóstico rápido é crucial para decisões de prognóstico e tratamentos (por exemplo, recém-nascidos gravemente doentes e crianças nos cuidados intensivos neonatais e pediátricos, UCIN e UCIP). Solicitar Exame CentoGenome® Identificar as variantes causadoras da doenças entre milhões é um desafio. O NOVO CentoGenome aproveita nossa experiência na análise de dezenas de milhares de genomas/exomas de pacientes em todo o mundo para ajudá-lo a diagnosticar pacientes com suspeita de doenças geneticamente ligadas. CentoGenome® MOx Solução de teste multiômico WGS de última geração indicada para pacientes com suspeita de doenças genéticas raras, especialmente quando apresentam sintomas complexos e sobrepostos. A multiômica (MOx) permite a confirmação ortogonal da doença, acelerando o caminho diagnóstico ao evitar testes escalonados Por que escolher o CentoGenome®? TECNOLOGIA AVANÇADA PARA MAIORES INSIGHTS Ao implementar a tecnologia livre de reação em cadeia da polimerase (PCR), o NOVO CentoGenome reduz significativamente o viés e fornece informações de sequenciamento de alta qualidade para regiões codificadoras difíceis de sequenciar – permitindo maiores insights sobre regiões codificantes, regulatórias e intrônicas. DESEMPENHO SUPERIOR PARA MAIOR COBERTURA DE DOENÇAS Ao alavancar a análise avançada de dados com a bioinformática CE-IVD e a interpretação baseada em especialistas médicos alimentada pelo Banco de Dados CENTOGENE Biodatabank, o NOVO CentoGenome oferece detecção de variantes superior. RECLASSIFICAÇÃO INTEGRADA DE VARIANTES E TESTES CONFIRMATÓRIOS PARA UM COMPROMISSO AO LONGO DA VIDAComo líder mundial e parceiro confiável, a CENTOGENE oferece um programa gratuito e proativo de confirmação de diagnóstico e reclassificação de variantes. Informações sobre o Exame Cobertura do Genoma Cobertura de profundidade média ≥ 30x Cobertura altamente uniforme e quase completa do genoma nuclear (>20.000 genes) e genoma mitocondrial completo (37 genes), com>97% do genoma coberto em ≥ 10x Detecção de variantes avançada e sensível Detecção de SNVs, InDels, SVs, incluindo CNVs de alterações no nível do exon até o nível citogenômico e mtDNA com heteroplasmia ≥ 15% Sensibilidade: SNVs e InDels (≤ 50 pb) > 99,9% / CNVs > 95,0% – A especificidade > 99,9% é garantida para todas as variantes relatadas * Detecção de UPD ** para as regiões cromossômicas clinicamente relevantes bem conhecidas: 6q24, 7, 11p15.5, 14q32, 15q11q13, 20q13 e 20. Detecção de expansão repetida ** em 23 genes bem conhecidos associados a doenças neurológicas: AR, ATN1, ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8OS, ATXN10, CACNA1A, CNBP, CSTB, C9ORF72, DMPK, FMR1, FXN, HTT, JPH3, NOP56, PABPN1, PHOX2B, PPP2R2B, PRNP e TBP. Detecção aprimorada de variantes associadas a AME e DG/DP *** Atrofia Muscular Espinhal (SMA): análise de CNV SMN1 / SMN2. Doença de Gaucher (DG)/Doença de Parkinson (DP): GBA1 incluindo análise de conversão com seu pseudogene GBAP1. Confirmação Extra de Diagnóstico **** Testes confirmatórios internos garantidos por um método ortogonal para todas as variantes relatadas associadas a doenças de expansão de repetição, UPD, AME e DG/DP. O software de bioinformática CE-IVD totalmente automatizado da CENTOGENE cobre todas as variantes causadoras de doenças conhecidas publicadas em bancos de dados públicos (HGMD ® , ClinVar, Mastermind) e no Banco de Dados da CENTOGENE. SNVs: variantes de nucleotídeo único; InDels: pequenas inserções/exclusões; SVs: variantes estruturais; CNVs: variações no número de cópias; UPD: dissomia uniparental; mtDNA: variantes no DNA mitocondrial. * Variantes com baixa qualidade e/ou zigosidade pouco clara são confirmadas por métodos ortogonais: SNVs e InDels por sequenciamento Sanger; CNVs por amplificação por sonda dependente de ligação multiplex (MPLA), reação em cadeia da