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Exames  >  Centogene  >  Sequenciamento Completo de Exoma Sequenciamento Completo de Exoma CentoXome® e CentoXome® MOx O que é o Sequenciamento Completo de Exoma? É um exame genético abrangente que é capaz de detectar alterações no DNA em aproximadamente 20.000 genes de um paciente. Ao focar em todas as regiões codificadoras de proteínas do genoma – o exoma – o CentoXome oferece a cobertura necessária para diagnosticar pacientes de forma rápida e confiável. Quando é recomendado realizar o exame? O exoma pode ser realizado nos seguintes casos: • Pacientes que apresentam fenótipos heterogêneos complexos que são sugestivos de várias condições, tornando os painéis de grupos de genes a melhor opção; • Casos nos quais o teste genético anterior não foi bem-sucedido. Por exemplo, paciente com atraso no desenvolvimento neurológico, com irmãos afetados de forma semelhante e teste negativo com microarrays; • Sintomas ou histórico familiar de um paciente sugerem uma causa genética das doenças. Solicitar Exame CentoXome® O sequenciamento completo do exoma (WES), CentoXome®, é um teste genético abrangente que identifica alterações no DNA de um paciente que são causais ou relacionadas a suas preocupações médicas. Ao focar em todas as regiões codificadoras de proteínas do genoma – o exoma – o WES oferece a cobertura necessária para diagnosticar pacientes de forma rápida e confiável. CentoXome® MOx Multiômica representa os subconjuntos de ômicas – genômica, transcriptômica, proteômica, metabolômica e fenômica. Com um quadro clínico completo por meio de dados multiômicos, o processo e a precisão do tratamento de doenças raras estão sendo redefinidos. Somos capazes de obter insights multicamadas para fornecer o diagnóstico mais preciso, desenvolver melhores modelos de doenças e, assim, fornecer medicamentos mais precisos. Por que escolher o CentoXome®? Os melhores insights do líder e parceiro confiável em diagnóstico de doenças raras. Transforme nossa experiência em sua vantagem. Tecnologia superior dos especialistas em testes ômicos para doenças raras. Transforme suas perguntas abertas em respostas Apoio vitalício por uma equipe dedicada a melhorar a vida de pacientes com doenças raras. Transforme nosso compromisso em sua promessa Compare e Comprove O design e o serviço do CentoXome oferecem a qualidade e o desempenho ideais do líder mundial e parceiro confiável em diagnósticos de doenças raras, com excelente cobertura clínica e poder de diagnóstico clínico incomparável em um único teste. Combinando insights de nosso extenso e exclusivo banco de dados centrado em doenças raras com tecnologia ômica superior, pacientes e médicos se beneficiam de uma abordagem única que aumenta o rendimento diagnóstico em até 20% em comparação com a rotina WES 3-8 por meio de cobertura aprimorada do exoma, genoma mitocondrial completo de genes e variantes clinicamente associados conhecidos. Informações sobre o Exame Cobertura do exoma e genoma mitocondrial • Profundidade média ≥ 100x • Cobertura altamente uniforme de todo o exoma (~ 20.000 genes) e genoma mitocondrial (37 genes); ≥ 98,0% regiões-alvo cobertas em ≥ 20x • Todas as regiões de codificação de proteínas de genes nucleares, limites de exon-íntron de +/- 10 bp e genoma mitocondrial completo. Cobertura ampliada de regiões clinicamente relevantes • ~ 8.000 genes associados a doenças; ≥ 99,5% regiões-alvo cobertas em ≥ 20x • 99% de todas as variantes clinicamente relevantes conhecidas em regiões codificantes e não codificantes extraídas de HGMD®, ClinVar e Bio / Databank da CENTOGENE para doenças raras Detecção avançada e sensível de quase todos os tipos de variantes em um único teste • Detecção altamente sensível e específica de SNVs, InDels, CNVs de alterações de nível de éxon a nível citogenômico, UPD* e variantes de mtDNA com heteroplasmia ≥15% •Sensibilidade SNVs e InDels (≤55pb) > 99,6% CNVs (≥3 éxons) ** >95,0% • A especificidade de >99,9% é garantida para todas as variantes relatadas *** SNVs: variantes de nucleotídeo único; InDels: pequenas inserções/exclusões; CNVs: variações do número de cópias; UPD: dissomia uniparental; mtDNA: DNA mitocondrial. * A triagem UPD é realizada usando um algoritmo específico interno para as seguintes regiões cromossômicas clinicamente relevantes bem conhecidas: 6q24, 7, 11p15.5, 14q32, 15q11q13, 20q13 e 20. ** O software de detecção de CNV tem uma sensibilidade >95,0% para todas as deleções homozigóticas/hemizigotas e mitocondriais, bem como deleções/duplicações heterozigóticas e duplicações homozigotas/hemizigotas abrangendo pelo menos três éxons consecutivos *** Variantes com baixa qualidade e/ou zigosidade incerta são confirmadas por métodos ortogonais (ou seja, SNVs e InDels por sequenciamento de Sanger; CNVs por amplificação de sonda multiplex dependente de ligação, MLPA; reação em cadeia da polimerase quantitativa, qPCR; ou microarray cromossômico, CMA) Ficou com dúvidas? 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