A Sequenciação de Nova Geração (NGS – Next Generation Sequencing) revolucionou o diagnóstico genético, permitindo a análise simultânea e rápida de múltiplos genes. Os painéis genéticos baseados em NGS oferecem uma abordagem focada e eficiente, direcionada para grupos específicos de doenças ou condições hereditárias, facilitando o diagnóstico rápido e preciso.
O que São Painéis Genéticos Baseados em NGS?
Os painéis genéticos NGS são testes que analisam múltiplos genes simultaneamente, focando-se especificamente em conjuntos relacionados a doenças ou condições clínicas definidas. Esses painéis são cuidadosamente desenvolvidos para investigar grupos específicos de genes associados a condições clínicas particulares, como doenças cardiovasculares, câncer hereditário, epilepsia, entre outras.
Por exemplo, a CENTOGENE oferece uma variedade de painéis NGS especializados em áreas como neurologia, cardiologia, oncologia, nefrologia, entre outros, proporcionando diagnósticos altamente precisos e clinicamente relevantes.
Diferenças Entre Painéis Genéticos NGS e Sequenciamento Completo do Exoma (WES)
Enquanto os painéis genéticos analisam apenas um conjunto específico e selecionado de genes, o Sequenciamento Completo do Exoma (WES) avalia todas as regiões codificantes do genoma (cerca de 20.000 genes). A escolha entre essas duas abordagens depende das necessidades clínicas específicas:
- Painéis NGS:
- Mais direcionados, econômicos e rápidos;
- Ideais quando a condição clínica está claramente definida e relacionada a um conjunto específico de genes;
- Menos complexidade interpretativa devido ao foco em genes bem estabelecidos.
- Sequenciamento Completo do Exoma (WES):
- Mais abrangente, capaz de identificar variantes genéticas em todos os genes codificantes;
- Preferível em casos clínicos complexos ou inespecíficos, onde a doença pode envolver diversos genes ou quando o diagnóstico permanece incerto após testes prévios;
- Exige maior tempo, custo e complexidade na interpretação dos resultados.
Personalização dos Painéis Genéticos
Uma vantagem significativa dos painéis NGS é a possibilidade de personalização. Laboratórios especializados, como a CENTOGENE, permitem o desenvolvimento de painéis personalizados para diagnósticos específicos, adaptando a seleção dos genes de acordo com as necessidades clínicas individuais ou institucionais. Isso garante uma abordagem diagnóstica precisa e totalmente adaptada às necessidades específicas dos pacientes e às demandas clínicas exclusivas.
Aplicações Clínicas dos Painéis NGS
Esses painéis são particularmente eficazes em:
- Diagnóstico de doenças hereditárias, como cardiomiopatias, distúrbios neurológicos e metabólicos;
- Identificação de predisposição genética para cânceres hereditários;
- Diagnóstico diferencial em condições com sintomas clínicos semelhantes e múltiplas causas genéticas possíveis;
- Rastreamento e aconselhamento genético familiar com base na identificação de variantes específicas.
Benefícios e Desafios dos Painéis NGS
Benefícios:
- Diagnóstico rápido e eficiente;
- Excelente custo-benefício em comparação com sequenciamento isolado de genes;
- Alta precisão diagnóstica com menor risco de variantes de significado incerto.
Desafios:
- Limitação à seleção específica de genes (não detecta variantes fora dos genes selecionados);
- Requer atualização periódica conforme novos genes sejam associados às doenças investigadas.
Os painéis genéticos baseados em NGS são uma poderosa ferramenta clínica, oferecendo diagnósticos rápidos e precisos em diversas condições hereditárias. Sua capacidade de personalização, em contraste com a abrangência do WES, permite uma abordagem diagnóstica mais eficiente e focada, adaptada às necessidades específicas de pacientes e clínicos. Assim, tanto painéis personalizados quanto padronizados representam soluções essenciais na medicina genética moderna, contribuindo significativamente para a precisão diagnóstica e o avanço na medicina personalizada.
