Genética Preditiva
Genética e Prevenção
A maioria das doenças da vida adulta (diabetes, hipertensão, hiperlipidemia, osteoporose, doenças cardíacas, câncer, demência, acidente vascular cerebral, etc.) enquadram-se no conceito de doenças complexas e multifuncionais, caracterizadas por múltiplos defeitos genéticos em diferentes regiões do genoma humano, que, dadas certas condições ambientais, nos tornam mais susceptíveis à doença.
Estas patologias são uma das principais causas de doença e morte no mundo, causando deficiências e custos sociais e de cuidados de saúde significativos. Devido à interação entre genes e ambiente, doenças complexas podem ser prevenidas atuando sobre fatores ambientais com um plano de prevenção adequado.
O que é risco genético?
O termo susceptibilidade, predisposição genética, ou também risco genético para uma determinada doença, é definido como a presença de certas variações na sequência de DNA e/ou a combinação de algumas delas num indivíduo, que não são necessariamente anormais, mas que associadas a ela podem aumentar o risco de desenvolvimento de uma determinada doença.
Por outras palavras, uma pessoa herdou uma cópia de um gene “problema” dos seus pais que, embora não seja um agente causador em si mesmo, torna a pessoa mais suscetível a desenvolver uma doença. Se as condições ambientais estiverem correctas e a interação com o gene “problema” ocorrer, a doença irá ocorrer.
A história familiar representa um factor importante na estimativa do risco ou susceptibilidade de um indivíduo a desenvolver uma determinada doença. Se um progenitor tem uma certa doença, isso não significa que o seu filho irá necessariamente sofrer dela, pelo que o risco não pode ser calculado mas sim estimado.
Que fatos na história da família tornam uma pessoa mais suscetível a uma determinada patologia?
- Ter dois ou mais familiares com uma certa doença.
- Ter um membro da família com uma doença diagnosticada antes dos 55 anos de idade.
- Ter um membro da família a quem é diagnosticada uma doença que não afecta frequentemente um determinado sexo (por exemplo, enfarte do miocárdio nas mulheres).
- A presença de duas ou mais doenças na família (por exemplo, diabetes e doenças cardiovasculares).
O conhecimento dos genes envolvidos no desenvolvimento dessas doenças permite-nos fazer certas previsões sobre os riscos, susceptibilidades ou resistências ao seu desenvolvimento.
Ajuda o médico a antecipar a doença e assim evitá-la ou minimizar os seus efeitos
O conhecimento dos genes envolvidos no desenvolvimento destas doenças permite-nos fazer certas previsões sobre os riscos, susceptibilidades ou resistências ao seu desenvolvimento.
A história familiar representa um fator importante na estimativa do risco ou susceptibilidade de um indivíduo a desenvolver uma determinada doença. Se um progenitor tem uma certa doença, isso não significa que o seu filho irá necessariamente sofrer dela, assim o risco não pode ser calculado, mas sim estimado.
No Omaxlab você encontra um portfólio completo voltado para testes preditivos.