CentoVision

Sequenciamento de Nova Geração (NGS) + análise de CNVs + análise de DNA mitocondrial. Painel projetado para encontrar a base genética das doenças oculares, incluindo aquelas que são as principais causas de cegueira entre bebês (amaurose congênita de Leber), crianças (retinite pigmentosa de início precoce) e adultos (distrofia padrão). Nosso painel inclui as doenças oftalmológicas mais comuns, como glaucoma congênito, retinite pigmentosa, doença de Stargardt, síndrome de Stickler, acromatopsia e síndrome de Usher, entre outras. Também rastreia diferentes tipos de albinismo (oculocutâneo e ocular), bem como a síndrome de Hermasky-Pudlak.
450 genes analisados.

Coleta: Sangue em papel filtro (Centocard)

Tipo: Clínico