Painel sobre deficiência intelectual

Sequenciamento de Nova Geração (NGS) + análise de CNVs + análise de DNA mitocondrial + análise de Expansão de repetição de FMR1
Nosso painel inclui genes associados a deficiências intelectuais que cobrem todos os mecanismos de herança, bem como autismo sindrômico e não sindrômico, microcefalia, distúrbios de migração neuronal, regressão do desenvolvimento e Aicardi Goutierres. A detecção da síndrome do X frágil é possível, pois nosso painel inclui a expansão repetida do FMR1.
820 genes analisados.

Coleta: Sangue em papel filtro (Centocard)

Tipo: Clínico