Painel Neuromuscular

Sequenciamento de Nova Geração (NGS) + análise de CNVs + análise de DNA mitocondrial + análise de expansão de repetição: DMPK + MLPA: SMN1, SMN2
Nosso painel neuromuscular é ideal para pacientes com doenças musculares. Inclui genes que causam doenças neurológicas e abrange distúrbios, como miopatias metabólicas, distrofias musculares, Charcot-Marie-Tooth, síndromes miastênicas congênitas, miopatias congênitas, miopatias miofibrilares, miopatias nemalinas e outras síndromes com hipotonia, miotonia ou fraqueza. A artrogripose é incluída para diagnóstico diferencial de distúrbios neuromusculares de início precoce. Se houver alta suspeita diagnóstica de distrofia muscular de Duchenne, recomendamos que o médico solicite a análise de deleção/duplicação por MLPA direcionada ao gene DMD como um serviço adicional.
355 genes analisados.

Coleta: Sangue em papel filtro (Centocard)

Tipo: Clínico