Painel de esclerose lateral amiotrófica (ELA) / demência

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Sequenciamento de Nova Geração (NGS) + análise de CNVs. + análise de DNA mitocondrial + análise de expansão de repetição de C9orf72, ATXN2, PRNP
Projetado para detectar ELA e também inclui genes que causam Alzheimer, demência e demência frontotemporal. Estão incluídas doenças acionáveis ​​que se sobrepõem ao fenótipo, como doença de Wilson, Niemann-Pick e deficiência de hexosaminidase A. 105 genes analisados.

Coleta: Sangue em papel filtro (Centocard)

Tipo: Clínico

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