Sequenciamento de Nova Geração (NGS) + análise de CNVs
Painel para detectar uma série de distúrbios neurológicos, desde casos de UTI neonatal até demência ou distúrbios do movimento em adultos. Este painel inclui genes relacionados a doenças neurológicas, como esclerose lateral amiotrófica, demência, Parkinson, doenças neuromusculares, Charcot-Marie-Tooth, distonia, epilepsia, autismo, deficiência intelectual, enxaqueca, paraplegia espástica, ataxia, síndrome de Leigh, doenças peroxissomais, encefalopatias epilépticas e distúrbios do movimento, entre outros. Se houver suspeita de distúrbios neurológicos causados por expansões repetidas, recomendamos que os médicos solicitem um de nossos painéis específicos para doenças. Se houver alta suspeita de distrofia muscular de Duchenne, recomendamos que os médicos solicitem a análise de deleção/duplicação por MLPA direcionada ao gene DMD.
1902 genes analisados.