CentoNephro

Sequenciamento de Nova Geração (NGS) + análise de CNVs
Ferramenta abrangente para rastrear os distúrbios renais hereditários mais prevalentes, incluindo: síndrome de alport, painel de acidose tubular renal, painel de glomerulonefrose focal e hiperoxalúria primária, entre outros. O painel também abrange o grupo de distúrbios que causam disfunção ciliar, incluindo Síndrome de Joubert, Bardet-Biedl, síndrome COACH, discinesia ciliar primária, síndrome de Meckel, displasia esquelética, situs inversus e heterotaxia, entre outros.
A análise de PKD1 via NGS é limitada devido à natureza pseudogênica do gene. Se houver suspeita de doença renal policística, recomenda-se o CentoNephro Plus, que inclui uma análise abrangente da PKD1.
504 genes analisados.

Coleta: Sangue em papel filtro (Centocard)

Tipo: Clínico