Sequenciamento de Nova Geração (NGS) + análise de CNVs + MLPA: 15q11
Nosso painel de diabetes e obesidade é recomendado para pacientes com anormalidades no metabolismo da glicose, como hipoglicemia hiperinsulinêmica, diabetes neonatal, MODY, diabetes em adultos e hipercolesterolemia familiar, bem como para pacientes que apresentam resistência à insulina, do espectro leve ao grave (síndrome de Donohue) e para pacientes com hiperinsulinismo familiar. A síndrome de Prader-Willi pode ser detectada com nosso painel de diabetes e obesidade, no entanto, outros distúrbios causados por erros de impressão ou dissomia uniparental, como diabetes mellitus neonatal transitório relacionado a 6q24 e síndrome de Beckwith-Wiedemann, não estão incluídos neste painel.
265 genes analisados.