CentoMetabolic MOx

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Combinando testes genéticos e bioquímicos para fornecer um diagnóstico multiômico rápido e altamente preciso de distúrbios metabólicos raros.

Testes metabólicos MOx

Os distúrbios metabólicos hereditários (DMHs) são condições desenvolvidas ao longo da vida e os pacientes têm uma ampla gama de sintomas e necessidades. São debilitantes, com heterogeneidade fenotípica, bioquímica e genética, levando frequentemente a diagnósticos prolongados.

Com uma abordagem multiômica, é possível ajudar você e seus pacientes a acelerar a jornada crítica dos sintomas ao diagnóstico, evitando testes escalonados – economizando tempo, recursos e anos cruciais durante os quais os DMHs podem progredir rapidamente.

O painel multiômico da CENTOGENE – CentoMetabolic MOx – foi projetado para testar uma ampla gama de DMHs – integrando testes genéticos e bioquímicos em uma única solução, para diagnósticos rápidos e precisos.

Quando variantes genéticas relevantes para um paciente são detectadas via CentoMetabolic MOx, a análise é completada com biomarcadores e/ou testes enzimáticos, se aplicável, e são incluídos os resultados no relatório médico. O CentoMetabolic fornece as informações mais valiosas para decisões de diagnóstico, prognóstico e abordagens terapêuticas, estabelecendo o roteiro para opções de tratamento personalizadas.

Porque escolher o CentoMetabolic MOx?

Painel multiômico que integra testes genéticos e bioquímicos em uma única solução, para um diagnóstico rápido e preciso de uma ampla gama de distúrbios metabólicos hereditários

Testes bioquímicos para apoiar a classificação de variantes, levando a maiores rendimentos de diagnóstico

Os melhores relatórios médicos da categoria, fornecidos pelo maior banco de dados/bio centrado em doenças raras do mundo, do líder e parceiro confiável em diagnósticos de doenças raras

Principais recursos e desempenho

Abordagem Multiômica

206 genes e mais de 20 enzimas e biomarcadores associados a mais de 180 DMHs

Cobertura

  • Profundidade média ~200x
  • 99,5% regiões segmentadas cobertas em 20x
  • Para cada gene, todas as variantes clinicamente relevantes são descritas no HGMDⓇ e o Bio/Databank centrado em doenças raras são cobertas, incluindo variantes intrônicas e regulatórias profundas

Interpretação melhorada

Insights extras suportados pelo Bio/Databank, que contém dados de variantes únicos selecionados e dados ômicos de uma ampla variedade de etnias de mais de 120 países, são usados ​​para confirmar os resultados e validar a patogenicidade das variantes encontradas

Detecção avançada e sensível de variantes de sequências e deleções/duplicações

Detecção altamente sensível e específica de SNVs, InDels e CNVs
  • Sensibilidade
SNVs e InDels (  >99,5% CNVs ( *    >95,0%
  • A especificidade de >99,9% é garantida para todas as variantes relatadas**

Material

CentoCardⓇ (preferencial) e sangue

TAT

15 dias úteis

SNVs: variantes de nucleotídeo único; InDels: pequenas inserções/exclusões; CNVs: variações do número de cópias * O software de detecção de CNV tem uma sensibilidade >95,0% para todas as deleções/duplicações homozigotas/hemizigotas, bem como deleções/duplicações heterozigotas e duplicações homozigotas/hemizigotas abrangendo pelo menos três exons consecutivos ** Variantes com baixa qualidade e/ou pouco claras a zigosidade é confirmada por métodos ortogonais (ou seja, SNVs e InDels por sequenciamento de Sanger; CNVs por amplificação de sonda multiplex dependente de ligação, MPLA; reação em cadeia da polimerase quantitativa, qPCR; ou microarray cromossômico, CMA)

Quem deve considerar o CentoMetabolic MOx?

Médicos que fornecem diagnósticos e tratamentos para pacientes que atendem a qualquer um dos seguintes critérios:

  • Suspeita de distúrbio metabólico
  • Sintomas sobrepostos e bebês flexíveis
  • Lactantes com letargia, dor abdominal, vômitos, icterícia, acidose metabólica
  • Resultados anormais da triagem neonatal
  • Atraso no desenvolvimento
  • Recém-nascidos internados em uma unidade de terapia intensiva neonatal (UTIN), especialmente devido à epilepsia de origem incerta e perturbação da consciência
  • Sintomas relacionados a condições neurológicas de etiologia desconhecida

Quem deve considerar o CentoMetabolic MOx?

CentoMetabolic atinge cerca de 200 genes. O conteúdo e o design do painel são baseados em nossa experiência médica continuamente aprimorada e conhecimento de distúrbios metabólicos raros, incluindo as últimas descobertas médicas e internas.

A tabela abaixo mostra a distribuição de genes e distúrbios metabólicos relacionados com base em 18 categorias de doenças diferentes:

Tipos de distúrbios metabólicos cobertor

Genes

Distúrbios congênitos de glicosilação
2
Defeitos no metabolismo do colesterol e das lipoproteínas
2
Defeitos na biogênese ou função hormonal
7
Distúrbio do metabolismo de fosfato, cálcio e vitamina D
3
Distúrbios no metabolismo de purinas, pirimidinas e nucleotídeos
6
Distúrbios no metabolismo de oligoelementos e metais
6
Distúrbios no metabolismo de vitaminas e cofatores (não proteicos)
10
Distúrbios do metabolismo de aminoácidos e peptídeos
33
Distúrbios do metabolismo de carboidratos
35
Distúrbios do metabolismo energético
6
Distúrbios do metabolismo de ácidos graxos e corpos cetônicos
3
Distúrbios do metabolismo de lipídios e lipoproteínas
8
Distúrbios do metabolismo dos neurotransmissores
1
Distúrbios do metabolismo da porfirina e do heme
8
Distúrbios do metabolismo dos esteróis
16
Distúrbios lisossômicos
48
Distúrbios peroxissomais
16
Porfiria e bilirrubinemia
1

Indo além da genética - Quais biomarcadores e ensaios enzimáticos estão incluídos

O painel CentoMetabolic MOx inclui biomarcadores e ensaios enzimáticos para mais de 20 distúrbios metabólicos. Os biomarcadores servem como indicadores mensuráveis de processos patológicos. Eles normalmente estão diretamente ligados a variantes genéticas em genes específicos e podem prever, diagnosticar, monitorar e avaliar a gravidade de uma doença. A medição da atividade celular de uma enzima também pode ser utilizada como ferramenta para o diagnóstico e monitoramento de uma doença, bem como a eficácia do tratamento.
As abordagens multiômicas da CENTOGENE são baseadas em big data e permitem descobrir continuamente novos biomarcadores altamente específicos e desenvolver novos ensaios enzimáticos. Qualquer novo biomarcador e ensaio bioquímico clinicamente relevante para distúrbios metabólicos será incluído neste painel e representa uma oportunidade para avançar nossa compreensão dos distúrbios metabólicos, bem como desenvolver terapias mais personalizadas para os pacientes.

Esporte e lazer

  1. Predisposição de resistência
  2. Sensibilidade à inflamação
  3. Massa corporal magra
  4. Cãibras musculares
  5. Volume muscular
  6. Recuperação pós-exercício
  7. Predisposição de poder
  8. Predisposição da frequência cardíaca em repouso
  9. Risco de lesão de tecidos moles
  10. Predisposição VO₂max
  11. Gene guerreiro

Dieta e nutrição

  1. Adiponectina
  2. Dependência de álcool
  3. Metabolismo do álcool
  4. Regulação do açúcar no sangue
  5. Metabolismo da cafeína
  6. Carboidratos e lipídios no sangue
  7. Carboidratos e peso corporal
  8. Tipo de dieta
  9. Proteína C reativa (PCR)
  10. Gene de queima de gordura
  11. Sensibilidade ao glúten
  12. Sensibilidade à insulina
  13. Falta de ferro
  14. Sobrecarga de ferro
  15. Intolerância a lactose
  16. Dependência de nicotina
  17. Ômega-3 e triglicerídeos
  18. Metabolismo ômega-3
  19. Estresse oxidativo
  20. Percepção do sabor amargo
  21. Percepção do sabor doce
  22. Potássio
  23. Resposta às gorduras monoinsaturadas
  24. Resposta às gorduras poliinsaturadas
  25. Resposta às gorduras saturadas
  26. Risco de estar acima do peso
  27. Sensibilidade ao sal
  28. Saciedade e fome
  29. Selênio
  30. Ingestão de doces
  31. Vitamina b12
  32. Vitamina B6
  33. Vitamina B9
  34. Vitamina C
  35. Vitamina D
  36. Vitamina E
  37. Recuperar a perda de peso
  38. Zinco