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Gustavo Vieira, PhD | MBA CEO OmaxLab Nas últimas décadas, a ciência descobriu que não estamos sozinhos em nosso próprio corpo. Bilhões de micro-organismos vivem em nós e conosco, influenciando profundamente nossa saúde. Entre todos os sistemas biológicos que vêm sendo redescobertos sob essa nova ótica, o microbioma intestinal se destaca como um dos mais importantes e complexos. Se você está começando sua jornada como nutricionista ou ainda não incorporou o conhecimento sobre microbioma intestinal na sua prática clínica, esse conteúdo vai te apresentar um dos pilares mais revolucionários da nutrição personalizada e integrativa. O que é o microbioma intestinal? O microbioma intestinal é o conjunto de trilhões de micro-organismos (principalmente bactérias, mas também vírus, fungos e arqueias) que vivem no trato gastrointestinal humano, principalmente no cólon. Ele é composto por mais de 1.000 espécies diferentes, e o seu número total de células microbianas pode superar o número de células humanas no corpo. Cada indivíduo possui um microbioma único — como uma impressão digital — que é moldado por diversos fatores como: Tipo de parto (cesárea ou normal), Aleitamento materno, Uso de antibióticos ao longo da vida, Estilo de vida, Nível de estresse, Prática de atividade física, E, claro, a alimentação. Qual a diferença entre microbioma e microbiota? Esses dois termos costumam ser confundidos, mas têm significados distintos: Microbiota intestinal: refere-se especificamente aos micro-organismos vivos que habitam o intestino. Microbioma intestinal: inclui, além dos micro-organismos vivos, todo o seu material genético, suas funções, produtos metabólicos e interações com o hospedeiro (no caso, o ser humano). Portanto, o microbioma é mais abrangente e descreve o ecossistema funcional que vive dentro de nós. Funções do microbioma intestinal: muito além da digestão Durante muito tempo, acreditou-se que as bactérias intestinais atuavam apenas na digestão de fibras e produção de gases. Hoje sabemos que seu papel vai muito além disso. O microbioma intestinal é essencial para a homeostase do organismo e atua diretamente em três grandes eixos clínicos: digestão, imunidade e saúde sistêmica. Digestão e metabolismo de nutrientes O microbioma contribui para: A fermentação de fibras e produção de ácidos graxos de cadeia curta (como o butirato), que têm efeito anti-inflamatório e promovem a integridade da mucosa intestinal; A produção de vitaminas do complexo B e vitamina K; A modulação da absorção de minerais, como ferro, magnésio e cálcio; A regulação da sensibilidade à insulina, armazenamento de gordura e controle do apetite. Um microbioma equilibrado melhora a eficiência metabólica e digestiva, promovendo saciedade, disposição e equilíbrio do peso corporal. Sistema imunológico: o intestino como centro de comando Aproximadamente 70% do sistema imune está concentrado no intestino. O microbioma intestinal atua como uma verdadeira “escola” para o sistema imunológico, ajudando a: Diferenciar agentes patogênicos de substâncias inofensivas; Produzir compostos antimicrobianos naturais (como bacteriocinas); Regular a inflamação sistêmica e intestinal; Prevenir o desenvolvimento de doenças autoimunes e alergias alimentares. Pacientes com disbiose intestinal (desequilíbrio do microbioma) podem apresentar maior predisposição a gripes recorrentes, alergias, dermatites, doenças autoimunes e condições inflamatórias como artrite, obesidade e até depressão. Saúde geral e eixo intestino-cérebro A conexão entre intestino e cérebro é chamada de eixo intestino-cérebro. O microbioma intestinal é um dos grandes protagonistas dessa comunicação, influenciando: A produção de neurotransmissores como serotonina, dopamina e GABA; O controle do estresse e da ansiedade; A qualidade do sono; O risco para distúrbios neurológicos, como autismo, Parkinson e Alzheimer. Além disso, a disbiose pode afetar negativamente o humor, o desempenho cognitivo e contribuir para quadros de fadiga mental e depressão leve a moderada. Como avaliar e cuidar do microbioma na prática clínica? A boa notícia é que o nutricionista tem papel central no cuidado com o microbioma. A alimentação é o principal fator modificável que regula a composição da microbiota. Estratégias nutricionais eficazes incluem: Dieta rica em fibras prebióticas (como inulina, FOS, pectina, beta-glucanas); Consumo regular de alimentos fermentados naturais, como kefir, iogurte, kombucha, missô e chucrute; Redução de alimentos ultraprocessados, ricos em aditivos, açúcares refinados e emulsificantes; Suplementação com probióticos e simbióticos, quando indicado; Correção de deficiências nutricionais e monitoramento da saúde intestinal por meio de exames clínicos e, se possível, testes de microbioma intestinal por shotgun sequencing (análise profunda do perfil genético microbiano). O intestino é o centro da saúde — e o microbioma é seu maestro O microbioma intestinal representa uma das áreas mais fascinantes e promissoras da nutrição atual. Compreender sua composição, influência e interação com o organismo humano é essencial para quem deseja trabalhar com uma abordagem mais precisa, integrativa e eficaz. Como nutricionista, você tem o poder de modular esse ecossistema por meio de escolhas alimentares e estratégias nutricionais inteligentes. Incorporar o conhecimento sobre o microbioma não só melhora os resultados clínicos, como também posiciona sua prática em um patamar científico mais avançado. Conhecer o microbioma é entender o paciente de dentro para fora — literalmente.

Gustavo Vieira, PhD | MBA CEO OmaxLab Neste ano de 2022 iniciamos um novo projeto na área de genômica no Brasil, o OmaxLab e muitos me perguntaram por que deixar um emprego estável em um dos maiores laboratório de análises genômicas do mundo para abrir mais um laboratório no Brasil, onde já temos grande laboratórios e ainda vem crescendo o movimento de fusões e aquisições. Realmente não foi uma decisão fácil, mas gostaria de compartilhar algumas razões que me fizeram tomar esta decisão com você que é nosso cliente, parceiro e amigo. Atuo na área de diagnóstico genético há cerca de 17 anos, desde que me formei em Biomedicina na Unesp de Botucatu. Durante todo o meu Mestrado, Doutorado, Pós-doutorado e MBA busquei pensar em soluções que pudessem deixar os testes genéticos mais acessíveis com uma alta qualidade. Se você conhece este mercado sabe que este é um “mantra” repetido por todos os laboratórios, mas pouco aplicado com ações concretas. Vi isso durante todos estes anos, laboratórios que sempre vão escolher testes mais baratos abrindo mão da cobertura e profundidade quando falamos de NGS, laudos realizados de maneira simplista que pouco ajudam na tomada de decisão médica, além de a venda de testes simplesmente de maneira mercadológica com quantidade e preço em primeiro lugar. Não sou hipócrita de pensar que não é um negócio, é sim e todo laboratório depende de geração de lucro para seus acionistas e gerar escala para ganhar eficiência operacional, mas o paciente ainda tem que estar em primeiro lugar. Assim, no que eu acredito: É possível buscar testes de alta qualidade no exterior e buscar acordos de transferência de tecnologia para o Brasil, pulando etapas e oferecendo o que há de mais avançado em tecnologia de diagnóstico e predição imediatamente para os nossos pacientes com custos acessíveis. Não iremos deixar de falar de testes que vão trazer benefícios para os pacientes agora, por que não temos o teste em nosso portifólio. Os testes multiômicos (genéticos, bioquímicos e biomarcadores tudo em um único teste) são uma realidade já disponível no Brasil através da Centogene (Omaxlab), diminuindo em muitos casos a saga pelo diagnóstico e com preços, muitas vezes, menores que os oferecidos por exomas tradicionais em outros laboratórios. Acredito que é possível entregar testes de microbioma (intestinal e vaginal) já com análise de metabolôma por preços tão acessíveis quanto o 16S, por isso temos acordo de exclusividade com a BiomeFX. Acredito que podemos ter um teste preditivo para Diabetes Tipo 2 com altíssima eficiência e custo acessível, como é o caso do Diabetes Predict da Patia, que somos distribuidores exclusivos e temos um acordo de transferência de tecnologia. Acredito que parceria como a que temos com a Euroespes pode mudar a vida das pessoas, trazendo testes como o Mylogy que é uma plataforma de Farmacogenética para médicos e pacientes, com informações de mais de 1200 medicamentos. Acreditamos que ter um teste de nutrigenética, em conjunto com dados de esporte e bem estar associados a um aplicativo completo para mudança de estilo de vida, como Geneplanet, é mais importante que oferecer laudos simples e sem profundidade. Acredito que além do diagnóstico é preciso mostrar caminhos para a melhoria de vida do paciente, assim, temos parceria com a Mypharma2go, responsável por oferecer suplementos e probióticos de todas as partes do mundo Por fim, acredito que pacientes não são números, acredito que é possível entregar um atendimento mais humanizado, pensando no paciente como alguém que geralmente, está passando por uma das piores fases da sua vida, com medo e incertezas. Acredito acima de tudo, que é possível fazer mais e melhor, buscando trazer o que há de mais avançado em tecnologia do mundo para o Brasil, para os nossos parceiros médicos e profissionais de saúde, e sempre, e antes de tudo, para os nossos pacientes. Com um processo incessante de transferência de tecnologia para o país gerando nosso próprio desenvolvimento.

Gustavo Vieira, PhD Regional Manager Centogene Brazil A utilização de testes genéticos para diagnóstico de doenças raras já é algo utilizado em algumas décadas através de testes de citogenética ou através de análises com enzimas de restrição e aplicação de sequenciamento pelo método de Sanger. Com o desenvolvimento de tecnologias de técnicas de NGS (Next-Generation Sequencing) a possibilidade de diagnóstico ficou bem mais acessível e além disso, foi possível usar os dados genéticos de maneira preditiva, ou seja, prever o aparecimento de doenças multifatoriais. Ter acesso aos seus dados genéticos se tornou um problema ético e muitas vezes influencia diretamente a saúde mental do paciente. Pois como você se sentiria se soubesse que tem uma grande chance de desenvolver uma doença grave no futuro. Muitos lidam com isso como uma oportunidade de ajustar seu estilo de vida e tomar as medidas preventivas necessárias para evitar o aparecimento desta doença ou pelo menos se preparar melhor para quando isso acontecer. Porém tem uma grande quantidade de pessoas que não querem ter esta informação, pois não conseguiram lidar com ela. Desta forma, foi criada uma legislação para lidar com estes dados e como eles serão informados ao paciente. Todas as recomendações técnicas nacionais e internacionais tem como prioridade estes aspectos éticos e visam o bem-estar do paciente, assim é essencial que todo teste genético seja realizado com um pedido de um profissional de saúde qualificado, assinatura de TCLE (Termo de Consentimento Livre e Esclarecido) e seja realizado aconselhamento genético na entrega dos resultados. Vamos falar um pouco de cada um destes itens: Pedido do teste pelo profissional de Saúde: Já é possível profissionais de saúde realizarem pedido de testes genéticos para complementar a avaliação, porém testes que visam o diagnóstico do paciente devem ser realizados pelo médico, uma vez que deve ser realizado em consenso com a prática clínica e outras avaliações complementares. Biomédicos, Biólogos, Nutricionistas, Psicólogos e outros profissionais que podem realizar pedidos de testes genéticos preditivos desde que habilitados para isso e aprovados pelos seus respectivos Conselhos de Classe. Cada conselho tem sua própria normativa. Termo de Consentimento Livre e Esclarecido (TCLE): É um documento que informa ao paciente do que se trata o teste genético que ele irá realizar, quais as possíveis informações que podem gerar e como estes resultados podem influenciar sua vida. Este documento deve ser explicado ao paciente pelo profissional de saúde ou médico e por fim deve ser assinado pelo paciente ou seu responsável e pelo médico ou profissional de saúde que está realizando a prescrição do teste. Aconselhamento Genético: Muitos testes genéticos trazem informações que só podem ser analisados em conjunto com as informações clínicas do paciente. Uma variante que pode estar relacionada a uma doença grave nem sempre irá gerar esta doença ou estudos sobre ela não são conclusivos ainda. Assim, é essencial que os testes sejam entregues para o paciente pelo profissional de saúde que deve explicar sobre os achados, esclarecer os riscos e encaminhar o paciente ou a família para os profissionais competentes. Isso evita que o paciente de um google, por exemplo, sobre algum dos achados e tome decisões precipitadas. Os testes e análises genéticas, sejam diagnósticas ou preditivas são algo essencial para o futuro de um atendimento cada dia mais especializado e personalizado. Porém, devem ser realizados com todo o cuidado e atenção ao paciente para que todos os aspectos éticos sejam preservados e para que ao fim o bem-estar e a saúde física e mental do paciente sejam a prioridade.

Gustavo Vieira, PhD Regional Manager Centogene Brazil O diagnóstico genético de doenças raras tem evoluído rapidamente. A cerca de 20 anos, somente era possível confirmar o diagnóstico de doença genética de maneira laboratorial, após um estudo clínico extremamente bem feito, dentro de um imenso palheiro de nucleotídeos para achar uma agulha (mutação) precisávamos ter uma excelente ideia de onde procurar, pois se não fosse através de citogenética (alterações estruturais e grande duplicações ou deleções) seria necessário pelo menos saber em que genes procurar, entre cerca de 22 mil genes, uma vez que os métodos de sequenciamento era drasticamente focado em uma pequena região. Com o sequenciamento de nova geração (NGS) foi possível verificarmos diversos genes ao mesmo tempo, além da análise dos 22 mil genes de uma vez só, de maneira acessível, o exoma. No início da década passada a análise de uma exoma tinha um custo de cerca de 15 mil reais, atualmente isso é possível com menos de 5 mil reais, além disso, as análises mais avançadas contam com um grupo de análises acessórias, como análise do DNA mitocondrial, CNVs, Dissomias uniparentais entre outras (Centoxome MOx). Agora uma nova geração de testes está disponível, são os testes multiômicos. Estes testes agregam nas análises genéticas, o estudo de biomarcadores, dados bioquímicos e muitas vezes dados de transcriptomas, metabolomas e dados clínicos para um diagnóstico mais eficaz. Assim listamos 3 razões do porquê os testes multiômicos são o futuro do diagnóstico: 1. Velocidade no diagnóstico A média mundial para se chegar ao diagnóstico de uma doença rara é de sete anos. Isso mesmo, um paciente portador de doença rara tem que passar por diversos tipos de profissionais médicos e não médicos, diversos tipos de exames invasivos ou de imagem e no final, somente uma equipe multidisciplinar chegará ao seu diagnóstico. Os testes multiômicos já trazem uma abordagem multidisciplinar o que aumenta muito as chances de se ter um diagnóstico realizando em um único teste e diminuindo este tempo de sete anos para alguns meses. Isso pode ser determinante para um tratamento mais adequado e que pode salvar a vida do paciente. 2. Bem-estar físico e mental do paciente Os pacientes com doenças raras, geralmente as crianças acabam gerando traumas durante sua fase de diagnóstico, como dissemos é um tempo muito grande. São inúmeras coletas de sangue, diagnósticos de imagem, além de visitas frequentes aos médicos. Não é raro que estas crianças desenvolvam um certo “medo” de pessoas vestindo branco, por isso diversos serviços de genética utilizam aventais (jalecos) de cores diferentes, como o azul ou o verde. Com a utilização desses testes mais precisos este trauma pode ser evitado. 3. Preço Os testes genéticos no Brasil geralmente ou são pagos pelos planos de saúde ou de forma particular. Apesar de já existir a diretriz do SUS para a realização destes testes, é raro ou quase inexistente que sejam realizados pelo Sistema Únicos de Saúde. A DUT/ANS preconiza a utilização de testes escalonados para o diagnóstico, ou seja, se começa com testes menos precisos para excluir alguns tipos de doenças, como o cariótipo e acontece uma evolução para testes como o CGH-Array ou em último caso o Exoma. Porém quando se faz a conta, a afetividade deste sistema é bastante ruim. Geralmente vai se gastar um valor muito maior, passando por todos estes exames (além disso e bem obvio, é o desgaste do bem-estar do paciente, como falamos anteriormente) e sendo utilizado um teste com alta efetividade de diagnóstico. Um exoma multiômico por exemplo está na em torno de R$ 5.500,00, o que o torna pouco acessível para a maior parte da população, mas que gera uma economia enorme quando se compara à utilização do método escalonado. Por fim, como dissemos no título deste texto, acreditamos que os testes multiômicos são o futuro do diagnóstico de doenças raras e logo de muitas outras doenças, por serem melhor, mais rápido, mas barato e principalmente, melhor para o paciente. Deixamos 3 estudos de casos sobre a utilização de testes multiômicos no diagnóstico de pacientes com doenças raras. CentoXome MOx Diagnosticando Doença de Niemann-Pick Tipo C1 Saiba mais Estudos de caso Estudo de caso sobre Gaucher Estudo de caso GLB1

Uma iniciativa promovida pelo portal UpCuesta Bem-Estar entrevistas pacientes com doenças raras, médicos, advogados e  familiares  que demostram a situação das doenças raras no país.   Todo mês de fevereiro podemos perceber os logos de diversas empresas se colorindo, redes sociais mudarem os seus estilos e a uma enorme divulgação falando sobre doenças raras, é o Rare Disease Day, ou Dia das Doenças Raras no Brasil. Esta iniciativa é um movimento coordenado globalmente sobre doenças raras, trabalhando em prol da equidade em oportunidades sociais, saúde e acesso a diagnósticos e terapias para pessoas que vivem com uma doença rara. Considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em um grupo de 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. O número exato dessas doenças não é conhecido, mas estima-se que existam entre 6.000 a 8.000 tipos diferentes em todo o mundo. Esta ano o portal Up Cuesta bem-estar lançou o Up Enfoque, um projeto que tem por objetivo abordar diversos temas com diferentes visões. Para inaugurar o projeto foi lançado um conjunto de conteúdos sobre os raros no Brasil. O OmaxLab tem muito orgulho de apoiar esta iniciativa e buscará sempre projetos que tem por objetivo informar e esclarecer dúvida sobre esta importante questão. O conjunto completo dos conteúdos pode ser acessado clicando aqui!

Uma condição multiorgânica pleiotrópica humana causada por secreção deficiente de Wnt O delineamento de uma nova doença rara é comumente um projeto de pesquisa independente. Um consórcio internacional, no qual o CENTOGENE desempenhou um papel importante, mostrou como a descoberta de doenças pode ser conceitualmente combinada com abordagens terapêuticas em um único estudo abrangente. O artigo resultante apareceu no New England Journal of Medicine, uma das mais prestigiadas plataformas de publicação médica. Tenha acesso ao estudo completo clicando aqui! *Notícia original compartilhada a partir do portal Centogene.com

A amiloidose hereditária relacionada à transtirretina é frequente na polineuropatia e na cardiomiopatia sem etiologia óbvia. Muitos distúrbios raros, apesar de considerados sindrômicos, podem se manifestar com apenas um único sintoma clínico. Um estudo clínico epidemiológico liderado pelo CENTOGENE forneceu evidências impressionantes da relevância desse fenômeno na amiloidose hereditária relacionada ao TTR. Os resultados do estudo foram publicados no Annals of Medicine. Tenha acesso ao estudo completo clicando aqui! *Notícia original compartilhada a partir do portal Centogene.com