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myLifeGenome
O que é o myLifeGenome?
Maior utilidade clínica:
Captura do espectro mais amplo de tipos de variantes (SNVs, Indels, CNVs, variantes estruturais, expansão de repetição, etc.) para alcançar o diagnóstico oportuno de doenças raras
Tempo de resposta eficiente:
Agilize as informações do seu paciente com resultados disponíveis em até 40 dias após o recebimento da amostra.
Reavaliação:
Beneficie-se de duas análises de acompanhamento dentro de 12 meses, aumentando a utilidade clínica contínua do sequenciamento completo do genoma.
Farmacogenômica incluída:
Personalizar prescrições com base no perfil genético do indivíduo pode ser determinante no tratamento de doenças com acometimento neurológico.
Indicado para:
- Pacientes com suspeita de distúrbio genético como teste genético de primeira linha
- Indivíduos saudáveis com histórico familiar de doença genética
- Indivíduos saudáveis interessados em conhecer seu status de portador para planejamento familiar
Não indicado para:
- Análise de variantes somáticas em amostras de tumor
- Avaliação de risco de Alzheimer
- Análise de amostras pré-natais
- Detecção de padrões de metilação
Descubra o Poder do Sequenciamento Completo do Genoma (WGS)
Compreensivo e preciso
Recomendado para você
- Quando há suspeita de um distúrbio genético
- Quando o diagnóstico não é claro e os sintomas são atípicos
- Quando testes genéticos anteriores foram inconclusivos
Por favor, observe
Benefícios do myLifeGenome
- Alcançar a máxima utilidade clínica: com a cobertura mais ampla do genoma humano e análise do espectro mais amplo de tipos de variantes
- Beneficiar-se de avaliações repetidas: para se manter atualizado sobre o conhecimento atual relevante para suas variantes genéticas
- Tenha a certeza da confidencialidade: com conformidade rigorosa com os padrões de privacidade de dados
Quem pode se beneficiar do myLifeGenome
- Pacientes com características fenotípicas amplas, inespecíficas ou sobrepostas que podem não indicar claramente uma doença específica única
- Indivíduos cujas manifestações clínicas são pouco claras ou atípicas, onde abordagens diagnósticas tradicionais podem ser insuficientes para identificar a causa subjacente
- Casos de pacientes pediátricos apresentando características clínicas complicadas que indicam um distúrbio genético subjacente, um único teste diagnóstico pode facilitar um diagnóstico rápido e tratamento potencial
Benefícios de entender seu genoma
- Diagnóstico de Doenças: Descubra a causa de uma condição suspeita.
- Opções de Terapia: Receba acesso ao cuidado médico, incluindo triagem preventiva.
- Desenvolvimento de Terapias: Participe de ensaios clínicos e contribua para o desenvolvimento de tratamentos.
- Recursos de Apoio: Participe de programas de defesa dos pacientes e tenha acesso a recursos educacionais relacionados à doença.
Relatório do myLifeGenome
- Achados principais: Variantes genéticas diretamente relacionadas ao motivo do teste.
- Achados incidentais: Variantes genéticas que podem ter implicações para a saúde, mas não estão relacionadas ao motivo do teste.
- Achados de portador: Variantes genéticas que você carrega e que geralmente não resultam em sintomas, mas podem ser transmitidas aos filhos.
- Associações farmacogenômicas: Variantes genéticas que podem afetar a resposta a certos medicamentos.
Resultados potenciais do myLifeGenome
- Variantes que explicam seu distúrbio são identificadas, o que poderia influenciar decisões de tratamento e indicar se seus familiares estão em risco.
- Variantes que podem explicar seu distúrbio são identificadas, mas são necessários mais testes. Isso pode incluir testes em membros da família.
- Nenhuma variante que explique sua condição é identificada. Isso geralmente não pode descartar uma condição genética, pois pode haver genes ou variantes não descobertos.
Categorias variantes detectadas em genomas nucleares e mitocondriais
Teste genético simplificado com Arcensus
Forneça uma amostra
Sua amostra será coletada pelo seu médico para o teste myLifeGenome.
Receba uma notificação quando seus resultados estiverem disponíveis
Um relatório diagnóstico completo será emitido para o seu médico e você será notificado pelo seu médico que os resultados estão prontos para revisão.
Discuta seus resultados
Seu médico discutirá as opções de tratamento mais adequadas para você com base nos resultados.